Laag ATP -altijd MITO? (en andere uitslagen)

[Renata & Nathalie]

Daar zijn we weer,
ik heb alle brieven van de metabole arts laten aanvragen, omdat hij op geen andere manier kan uitleggen waar we nu staan wat diagnose betreft.
Ik ben er zelf niet erg wijs van, maar misschien heeft iemand ervaring of weet meer over dit soort onderzoeken en uitslagen.
Ik heb het gevoel dat we beetje aan de lijn gehouden worden.
Ze denkne bij Nathalie aan mitochondrieel defect, zo staat het in de brief.
Tot nu toe zijn deze onderzoeken gedaan bij nathalie:

Vastencurve met hoge glucose concetraties( 10.4) die snel dalen tot (2.1) hierbij hoge concetraties van ketonen in bloed. Geen duidelijk metabole defect.

Spierbiopt biochemisch geen bijzonderheden maar mitochondrieel DNA leverde afwijking op.Het pathologische verslag laat wat te veel interne kernen zien met te grote diameter van type 2 vezels en bij de ORO-kleuring vrij veel vetdruppels.

Mitochondrieel onderzoek oxidatie reactie 1-6 alle mild tot evident verlaagd. ATP 20.1 (bij ondergrens van 34.5) nmol/l m VLS enzymreacties: alle normaal. Dit biedt derhalve geen aanknopingspunten voor een diagnose, hoewel evident is dat er wat weinig energie in spiercellen wordt geproduceerd (door onbekende oorzaak).

Deze stond dus in de brief van metabole arts. Ik begrijp hier weinig van, zo als ik het lees zijn er dingen in die bij MITO horen? Zowieso de DNA fout en te laag ATP. Of kan te laag ATP ook bij andere ziektes voorkomen? En zou de fout in DNA toeval zijn (met al die klachten dat Nathalie heeft)

Inmiddels is bij Nathalie MRI en LP gedaan, vandaag de meeste uitslagen gekregen. MRI was schoon en nu wachten ze nog de MRS af (dat zou iets speciaals zijn waar ze mitochodrieel afwijking in de hersens mee kunnen zien?) LP liet zien dat de lactaat in hersenvocht binnen norme was, maar de glucose ratio was laag 0.3, terwijl de glucose in Nathalie haar bloed op dat zelfde moment 9.7 was, dus wel te hoog.

de neuroloog kan ons hier mee niet verder helpen, ze laat het aan de metabole arts over want het is zijn vak, maar iedere keer als ik hem vraag om meer info dan heeft hij de status van Nathalie niet bij zich of niet gelezen, een keer wist hij helemaal niet over wie hij het heeft. Vind ik eingelijk niet kunnen. Toen ik hem vroeg of Nathalie misschien onderzocht kon worden in Nijmegen of dat een idee was om met ze overleggen, dan zei hij tegen mij dat in Nijmegen willen ze alleen kinderen waar bij makkelij de diagnose te stellen is , zo dat ze verder met hun onderzoek rondom Mitochondriale stoffwisseling ziekte kunnen dat is blijkbaar bij Nathalie niet het geval.

Ik weet dat dit erg gespecialiseerd is, maar hoop klein beetje dat iemand iets herkend misschien uit de uitslagen van einge kindje, zegt oh ja dit hebben we ook en wat het betekend. Ik moet het helaas op deze manier onderzoeken zo dat ik mijn eigen ideen in ziekenhuis kan voorleggen, want als ik met niks kom, laten ze het hier bij ben ik bang voor.
Alvast bedankt voor jullie reacties
liefs Renata en NAthalie

[Renata & Nathalie]

Ik was nog vergeten te schrijven dat bij Nathalie ook te hoog CK heeft (weet niet wat het is) maar de waardes zijn 324U/l.
En een staat in TNA diagnostiek dystrofica myotonica - zeldzame transmissie.

[Audrey]

ik kan je hierbij helaas niet helpen,
misschien kan je eens informeren bij saskia.... zij weet heel veel ....

[Renata & Nathalie]

Dankje Audrey, zou poging wagen

[saskia65]

Heb door drukte al paar maanden niet meegelezen en ben nu aan het bijlezen. Ik zag je berichtje en was oprecht verbaasd over de uitslagen en de conclusie... Een ATP van rond de 20 is echt veel te laag en is een duidelijk criterium voor mito over het algemeen.

Mail me anders even als je wil?

Groeten, Saskia Buys
Mama van Max en Jip, beide mito.