Faq mitochondriale stofwisselingsziekten (mitochondrion, mitochondriële, Mitochondriele) Mitochondriele stofwisselingsziekten, Mitochondriele stofwisselingsziekte.

Veel gestelde vragen beantwoord door Prof Dr Smeitink.

Vraag: 1

Bij het onderzoek naar een mito-aandoening wordt regelmatig een
biopt genomen.

Wat is het verschil tussen een huidbiopt en een (open)spierbiopt
in de zin van diagnostische mogelijkheden?

Antwoord: 1

Omdat spieren grootverbruikers zijn van energie, bevatten ze ook
naar verhouding zeer veel mitochondriën.
Veel meer dan in een huidbiopt.
De gouden standaard in de diagnostiek is het (open) spierbiopt.

Hierin wordt gekeken naar de bouw en functie van de mitochondrieen.
Het aantal functies wat bepaald kan worden is in een vers biopt,
dwz een biopt wat direct naar afname op het laboratorium wordt
onderzocht, het grootst.

De hoeveelheid spiermateriaal noodzakelijk om alle gewenste
onderzoeken te kunnen uitvoeren bedraagt ongeveer 300 mgr.

Tijdens de afname van een spierbiopt dient ook een huidbiopt te
worden afgenomen. Zodra in spier een fout is aangetoond kan dit
ook in de huidcellen worden onderzocht.

Onderzoek in huid is belangrijk om de betrouwbaarheid van de
diagnostiek te verhogen (onderzoek in een tweede weefsel).

Niet altijd komt een fout ook in de huid tot uiting.
Als dit echter wel zo is maakt dit prenatale diagnostiek op
enzymnivo veelal mogelijk.

Uit huidcellen kan eenvoudig DNA en RNA geisoleerd worden
waarin onderzoek gedaan kan worden naar de genetische fout
welke aanleiding geeft tot ziekte.

Top

Vraag: 2

In hoeverre kunnen er prognostische voorspellingen gedaan worden,
waar hangt de prognose van af?

Antwoord: 2

In het algemeen is het grootste probleem bij mitochondriale
ziekten dat er erg slecht prognoses zijn te geven voor het
verdere verloop van de ziekte.

Alle mitochondriële ziekten leveren op de een of andere manier een
tekort aan brandstof (is energie) op in de cellen van het lichaam.

De grootverbruikers van energie (skeletspieren, hersenen, hart)
ondervinden hier vaak het meeste hinder van, maar allerlei andere
organen kunnen ook mee gaan doen.

Als er sprake is van een ernstige presentatie, met ontwikkelings-
achterstand zowel op lichamelijk en verstandelijk gebied op jonge
leeftijd, is er meestal wel duidelijk sprake van een slechtere
prognose, maar kan nog niemand met zekerheid zeggen hoe het
ziektebeeld zal verlopen en hoe oud het kind bijvoorbeeld kan worden.

Bij oudere kinderen en volwassen patiënten hangt de prognose af van
waar het in de mitochondriën precies misgaat, welke klachten er al
zijn op het moment dat de diagnose gesteld wordt en van hoeveel
duidelijkheid er is vanuit de literatuur over mensen met precies
dezelfde fouten in het mitochondrion.
Top

Vraag: 3

Zijn er therapieën bekend die kunnen helpen met verlichten van pijn?

Antwoord: 3

Het hebben van pijn als uiting van een mitochondriele ziekten
is zeldzaam.
Altijd dient er gezocht te worden naar een onderliggende
oorzaak van de pijn Pijnbestrijding omvat een breed scala van
mogelijkheden.

Meestal wordt er begonnen met paracetamol.
Indien ondanks adequate pijnbestrijding geen verbetering optreed
kan in het uiterste geval contact gezocht worden met een pijnteam.

Top

Vraag: 4

Als de lactaatuitslagen normaal zijn wat is dan het criterium om
alsnog verder te onderzoeken?

Antwoord: 4

Het belangrijkste criterium is dan de presentatie
(klachten/symptomen), het beloop van de ziekte en de resultaten
van onderzoek van andere organen (bijvoorbeeld beeldvorming van
de hersenen en het hart).

Een normaal lactaat gehalte in urine, bloed of hersenvocht sluit een
mitochondriele ziekte niet uit.

Top

Vraag: 5

Is een griepprik nodig voor mensen en kinderen met MM?

Antwoord: 5

In het algemeen wordt dat wel aangeraden.
Het relatief kleine risico van de griepprik weegt ruimschoots op
tegen de aanslag die er op de toch al matige energievoorziening van
het lichaam gedaan wordt, wanneer er een echt griepvirus langskomt.

Top

Vraag: 6

Hoe komt het dat veel mensen en kinderen met een mito geen
duidelijkheid hebben met wat voor een mito-probleem ze te maken
hebben?(Als er geen complex is gevonden)

Antwoord: 6

In de laatste 20 jaar is er, door onderzoek en toenemende
technische mogelijkheden, steeds meer bekend geworden over de
functie van mitochondriën en hun rol in de cel.

Helaas is er ook nog veel dat we niet begrijpen en dat betekent ook
dat er nog niet voor iedere patiënt precies duidelijk is waar het in
dat mitochondrion fout gaat.

Bij de vorming en het adequaat functioneren van mitochondrieen zijn
naar schatting 1000-3000 genen betrokken.

In ongeveer 30-40% van de vers onderzochte spierbiopten blijkt dat er
onvoldoende suiker kan worden verbrand en er onvoldoende energie
(ATP) wordt gevormd zonder dat er een specifiek enzymdefect wordt
gevonden.

Er is veel onderzoek nodig om ook bij deze patienten het defect
uiteindelijk op te sporen.
Top

Vraag: 7

Kunnen verlammingsverschijnselen ook voorkomen bij MM
Verlammingsverschijnselen zodat iemand niet meer kan lopen,
in de rolstoel beland, en waarmee het nu weer beter gaat.
(ze loopt alweer)

Antwoord: 7

Ja dat kan.

Top

Vraag: 8

Wat is het wetenschappelijke/medische verschil bij Mitochondriale
ziektes tussen kinderen en volwassenen.

Antwoord: 8

In het algemeen gesproken is het verschil gelegen in waar en op
welk DNA de fout ligt het grootste verschil tussen kinderen en
volwassenen.
Top

Vraag: 9

Is er al enig zicht op een vorm van behandeling in de toekomst
en zo ja, waar wordt dan aan gedacht?

Antwoord: 9

Op dit moment kan alleen ondersteunende behandeling worden
gegeven.
Bijvoorbeeld het geven van plastabletten als de hartspierfunctie
verslechterd of het geven van anti-epileptica bij epilepsie.

In zeer zeldzame gevallen (co-enzym Q deficientie) is er een echte
rationele therapie.
Een recent binnen Europa opgericht consortium van mitochondriële
onderzoeksgroepen (www.eumitocombat.org) heeft zich als doel gesteld
te proberen rationele therapieën te gaan ontwikkelen.

Een belangrijke eerste voorwaarde is dat we exact begrijpen wat er
precies in de cellen fout gaat bij mitochondriele ziekten.
Als we dit weten kunnen we proberen de nadelige
effecten te bestrijden.

Vervolgens is het belangrijk dat we de medicijnen op de goede plaats
krijgen in het lichaam.
Vooralsnog vindt al dit onderzoek op het laboratorium plaats.
Het kan misschien nog wel tien jaar of langer duren voordat er meer
zicht komt op behandelingen van patienten.

Top

Vraag: 10

Bestaat er een mogelijkheid om info te krijgen voor de huisarts,
zodat deze weet hoe te handelen bij mito patienten?

Antwoord: 10

Juist omdat mitochondriale ziekten vaak zo grillig verlopen en
er bovendien heel veel verschillende soorten zijn, zal de doorsnee
huisarts weinig op de hoogte zijn van mitochondriale ziekten.

Dat is natuurlijk heel vervelend voor de individuele patiënt maar het
is ook onmogelijk om alle huisartsen voldoende informatie te geven
over het hele spectrum van mitochondriale ziekten.

Deze ziekten horen thuis bij een specialist. Het verdient aanbeveling
om met de specialist te overleggen of er dingen zijn waarvan de
huisarts, voor het verlenen van goede huisartszorg en met het oog op
de aanwezige mitochondriale ziekte, beslist op de hoogte gebracht
moet worden.

De specialist kan dan een brief schrijven.
Top

Vraag: 11

Welke onderzoeken kunnen worden gedaan om een
Mitochondriale ziekte te ontdekken?

Antwoord: 11

Het doen van diagnostisch onderzoek bij stofwisselingsziekten
vereist een nauwe samenwerking tussen de kliniek en het
laboratorium.

De arts die de opdracht geeft tot diagnostisch onderzoek kijkt
naar de klinische verschijnselen die de patiënt vertoont en
geeft op grond daarvan aan het laboratorium aan, naar welke
stofwisselingsroutes gekeken moet worden.

Vaak wordt er dus eerst een uitgebreid lichamelijk onderzoek
gedaan, waarvan bijvoorbeeld een (hersen) CT-scan of MRI, een
ECG, rontgenfoto's, longonderzoek en een psychologisch onderzoek
deel uit kunnen maken.

In het laboratorium wordt meestal begonnen met het meten van
metabolieten in bloed en urine. Metabolieten zijn chemische
stoffen die tijdens de stofwisseling worden gevormd.

Als er ergens iets mis gaat in de stofwisseling, kan dat
meestal aan de afwijkende hoeveelheid metabolieten worden
afgelezen.

Lactaat en pyruvaat zijn bij mitochondriële ziekten metabolieten
die wanneer zij in bepaalde hoeveelheden en ratio's worden
aangetroffen, een indicatie zijn dat er iets niet goed gaat
in de energie huishouding.

Dit is dan een reden om verder te onderzoeken hoe alle onderdelen
afzonderlijk werken. Dit kan door een aantal van de enzymen die
een rol spelen in de ademhalingsketen te beproeven.

Er wordt een stof toegevoegd (een zgn. assay) waarmee alleen een
bepaald enzym reageert.
Als het enzym niet of niet voldoende aanwezig is, treedt er geen
reactie op. Hierdoor kan het enzymdefect worden aangetoond.

Bij mitochondriële aandoeningen zijn er echter ook een groot
aantal defecten waar er niet direct duidelijk is wat er op
enzymniveau mis gaat.
Er worden dan in een spierbiopt bij een meting van de energie-
productie afwijkende waarden gevonden of mitochondria gevonden
die qua bouw en structuur afwijkend zijn, zonder dat er een
defect enzym gevonden wordt.

Een oorzaak voor deze defecten kan dan alleen worden gezocht in het
DNA of RNA. Iets waar overigens ook bij de andere aandoeningen naar
gekeken wordt, om de preciese oorzaak van het ontbrekende enzym in
de genen op te sporen.
Top

Vraag: 12

Is er een relatie bekend tussen hoge bloedruk en hoog cholesterol
bij mito-aandoeningen?*

Zo ja, moet er dan bij de behandeling van bloeddruk en cholesterol
rekening gehouden worden met de mito-aandoening?**

Is er medicatie gecontra-indiceerd bijvoorbeeld***

Antwoord: 12

Geen relatie *
Nee **
Nee ***
Top

Vraag: 13

Bestaat er een lijst van medicijnen die afgeraden
worden bij een mito aandoening?

Antwoord: 13

Van slechts enkele medicijnen is bekend dat deze een negatieve
invloed hebben op het functioneren van gezonde mitochondrieen.
Bijvoorbeeld bepaalde medicijnen gebruikt in de behandeling van
AIDS of in de behandeling van epilepsie.
Top

Vraag: 14

Er wordt hier op het forum geschreven over de Energietelling.
Zou U hier iets meer over kunnen vertellen.
Bijvoorbeeld:Wanneer is er een noodzaak tot dit onderzoek,
wat is de eventuele meerwaarde van de uitslag, kan de uitslag
wisselend zijn o.i.v. bepaalde omstandigheden etc etc

Antwoord: 14

Zonder verdere achtergrond informatie is
deze vraag niet goed te beantwoorden.

Top

Vraag: 15

Als een spierbiopt geen afwijkingen laat zien is een
stofwisselingsziekte(mito) dan uitgesloten??????

Antwoord: 15

Nee

Top

Vraag: 16

Hoe kan het als er niks uit een biopt komt dat het dan
nog niet is uitgesloten dat het om een mito aandoening gaat?

Antwoord: 16

Voor de bouw en functie van mitochondrieen zijn naar verwachting
ongeveer 1000 of meer genen betrokken. Van veel van deze genfouten
weten we nog niet of ze tot ziekte aanleiding geven en welke
kenmerken deze ziekten dan zullen hebben.
Top

Vraag: 17

Komt het vaak voor dat alle kinderen in 1 gezin ziek zijn
en dan ook nog allemaal een andere vorm hebben?

Antwoord: 17

Dit komt gelukkig slechts zelden voor.
Top

Vraag: 18

Hoe groot is de kans, dat als alle kinderen ziek zijn,
dat de moeder ook ziek is of wordt?

Antwoord: 18

Dit is niet in een percentage uit te drukken. als alle kinderen
ziek zijn kan het theoretisch nog steeds om een autosomaal
recessieve ziekte gaan en is de moeder drager en geen patiënt.
Top

Vraag: 19

Er loopt in Finland een research naar het mitochondriale dna.

Wat hopen jullie hiermee te bereiken?

Antwoord: 19

Het ophelderen van genetisch onverklaarde biochemische
afwijkingen.

Top

Vraag: 20

Mijn zoon word nog op mito getest, nu is mijn vraag, kan
een aangedane spier beter worden??? In dit geval, zijn hart???

Antwoord: 20

Als een orgaan of weefsel is beschadigd door een ziekte, is aan
de schade meestal niet meer te repareren.
Wel kan er een behandeling worden gestart om de gevolgen van die
schade zoveel mogelijk te beperken, bijvoorbeeld het geven van
plastabletten om de ophoping van vocht te voorkomen, die ontstaat
doordat de hartspier niet goed meer werkt.
Top

Vraag: 21

Zou er een relatie kunnen bestaan tussen een hypofyse-adenoom en een
mito-aandoening?

Antwoord: 21

Alles kan, het probleem met dit soort zaken is, dat het veel
gemakkelijker is voor de patiënt die met twee vrij zeldzame
problemen wordt geconfronteerd om een relatie te vermoeden dan
dat het voor de wetenschap is om een relatie tussen twee
aandoeningen aan te tonen.

Dit blijft dus puur speculatief.

Top

Vraag: 22

Bestaat er korte, bondige maar heldere informatie t.b.v. de
huisartsen van mito-patienten?

Ik denk dan niet zo zeer aan een wetenschappelijke verhandeling,
maar meer aan een pragmatische handleiding m.b.t. hoe te
handelen in bepaalde (nood)situaties, gecontraindiceerde medicatie
etc.

Informatie die in de status van de patient komt, opdat ook bij
waarneming van de eigen huisarts op de juiste wijze gehandeld wordt.

Er vanuit gaande dat deze informatie er in het Nederlands nog niet
is, zou deze er dan kunnen komen?

Antwoord: 22

In principe gaat over de bevindingen van de specialist altijd een
kopie naar de huisarts.
Uiteraard zal daar ook in vermeld staan wat de eventuele
(nood)maatregelen en gecontraindiceerde medicijnen zijn.

Algemene informatie heeft niet zoveel nut, juist omdat de
concequenties van mitochondriële ziekten van patiënt tot patiënt
nogal verschillen.

Wel moet de huisarts de bevindingen van de specialist natuurlijk
ook aantekenen in zijn eigen dossier, zodat waarnemers daarover
kunnen beschikken.

In de toekomst wil de VKS, naar voorbeeld van de VSN wel informatie
sturen naar de huisarts van nieuw aangemelde leden.

Dit zal echter het niveau van algemene (achtergrond)informatie over
het ziektebeeld nooit kunnen overstijgen.

Top

Vraag: 23

Wat betekent een verlaagd pyruvaat?

Antwoord: 23

Laboratorium uitslagen bij mitochondriële ziekten betekenen vaak
alleen wat als je ze in samenhang bekijkt.

Niet alleen in samenhang met andere waarden (bijvoorbeeld van
lactaat) maar ook in samenhang met de klachten van de patiënt.

Op deze vraag is daarom geen eenduidig antwoord te geven.

Top

Vraag: 24

Is stamceltherapie (in de toekomst) een mogelijke behandelvorm voor mito?

Antwoord: 24

Waarschijnlijk niet, tenminste niet met de huidige techniek van
stamceltransplantatie.

De reden om een stamceltransplantatie te doen is bij veel
stofwisselingsziekten vaak: de schade in de hersenen, veroorzaakt
door een afwezig specifiek enzym voorkomen door dat enzym
aan te vullen met behulp van gezonde stamcellen die als bloedcellen
de weefsels, dus ook de hersenen doorstromen.

Bij een aantal ziekten is aangetoond dat gezonde cellen,
cellen die het enzym missen kunnen corrigeren.

Bij alle ziekten waarbij al stamceltransplantatie plaatsvindt is
echter ook gebleken dat de resultaten als er al schade is in de
hersenen zeer teleurstellend zijn.

Bij mitochondriële ziekten is het twijfelachtig of zelf het principe
wel werkt zoals hierboven beschreven.

Top

Vraag: 25

Kan een Mito qua erfelijkheid ook een generatie overslaan?

Antwoord: 25

Overslaan kan niet. Wel kan het zo zijn dat bij fouten op het Mt-DNA
er personen binnen één familie zijn met mitochondriën die bijna niet
afwijkend zijn en personen met veel afwijkende mitochondriën en dus
een ernstigere presentatie.

Er zijn grofweg twee soorten erfelijkheid bij Mitochondriële
ziekten: ziekten veroorzaakt door fouten op het kern DNA en ziekten
veroorzaakt door fouten op het mitochondriële DNA.

Fouten in het kern DNA worden meestal autosomaal recessief
doorgegeven. Dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn van een
gen met daarop een "foute" code.
Zij hebben zelf geen klachten omdat ze ook nog een "gezond" gen
hebben, wat voldoende werkt om een goede energievoorziening te
garanderen.

Fouten in het MT-DNA worden overgedragen via de eicel. Dit DNA wordt
willekeurig over eicellen verdeeld, zodat bij het uitgroeien van een
eicel tot een kind, niet te voorspellen is hoeveel mitochondriën
uiteindelijk fouten zullen bevatten en hoe ernstig de ziekte-
verschijnselen zijn, die deze fouten opleveren.

Top

Vraag: 26

Hoe denken de medici in Nederland over de relatie zeldzame
kankersoorten en mito ?? Is de mening dan net als in Amerika?

Antwoord: 26

De wereld van artsen en onderzoekers op het gebied van
mitochondriële ziekte is relatief klein.

Dat wil zeggen dat iedereen zich op de hoogte houdt met wat in
andere centra onderzocht wordt en wordt gepubliceerd.

Natuurlijk zijn er per onderzoeksgroep en soms per centrum accenten
die anders worden gelegd en hypotheses die nog niet zijn bewezen,
die onderling onderwerp van discussie zijn.

De discussie is pas gesloten als er ergens onomstotelijk
wetenschappelijk bewijs voor is.

De mogelijke relatie tussen bepaalde zeldzame kankersoorten en
stoornissen in de energie-voorziening staat in enorme belangstelling.

Top

Vraag: 27

Is er een relatie tussen MM en MS , omdat veel klachten overeen
komen?

Antwoord: 27

Nee. MS wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een auto-immuum
reactie van het lichaam.

Dat er overlap is in symptomen, komt doordat de schade die in de
hersenen plaatsvindt door verschillende oorzaken dezelfde effecten
oplevert.
Top

Vraag: 28

Hoe kan het dat er zoveel overlappende symptomen zijn?

Onze zoon had stroke like episodes maar geen Melas. hij had een
ademhalingsketendeficiëntie op 1 2 en 3.

Nu word ik door de neuroloog wel verdacht van Melas dus zal het
spierbiopt dat wel uitwijzen.

Maar voor hetzelfde geld heb ik ook last van overlappende symptomen.
Graag zou ik wat meer uitleg over de overlap van symptomen.

Antwoord: 28

De naam MELAS is niets anders dan een opsomming van de symptomen
Mitochondriale encefalomyopatie, Lactaat Acidose en Stroke-like episodes.

De oorzaak hiervan kan inderdaad een onvoldoende werking van de
ademhalingsketen zijn en dit kan op zijn beurt weer het gevolg zijn
van fouten op meerdere of een enkel enzymcomplex.

De symptomen zijn in het geval van MELAS niet maatgevend voor de
oorzaak. Afhankelijk van de hoeveelheid afwijkend mt-DNA per
celtype/weefsel, iets wat individueel kan verschillen, ontstaan
symptomen.

Zaken als omgevingsfactoren en de genetische achtergrond
spelen een rol bij het meer of minder aanwezig zijn van aangedane
weefsels.

Top

Vraag: 29

Graag zou ik wat meer informatie krijgen over het EMG en de SSEP
Met name over wel / geen meerwaarde van deze onderzoeken bij
encephalopathieen.

Ik heb aansturingsproblemen (ataxie) en daardoor ook krachtsverlies,
maar mogelijk geen myopathie.
Er is bij mij nooit een EMG gedaan. (wel een SSEP)

Hier op het forum lees ik dat het eerste hulp-onderzoek dat gedaan
wordt meestal een EMG is.

Ook lees ik, dat het EMG bij een aantal patienten met ernstige
motorische stoornissen volledig normaal kan zijn.

Ik vraag mij af, wanneer wordt er wel / niet besloten tot een EMG
en / of een SSEP en wat is er met beide onderzoeken wel / niet aan
te tonen.

Antwoord: 29

Beide onderzoeken worden veelal alleen op indicatie
(klachten/symptomen) verricht danwel gebruikt als methode
om te differentieren tussen mitochondriele en andere aandoeningen
die hierop kunnen gelijken.

Top

Vraag: 30

Is het vreemd als lactaat/pyruvaat in hersenvocht wel fors verhoogd
is, maar in bloed niet, of komt dit vaker voor?

Antwoord: 30

Dit komt vaker voor, zie ook antwoord 23
Top

Vraag: 31

Wat is de reden dat er zoveel verschillende soorten biopten
worden afgenomen?

De een krijgt een open biopt, de ander een hele snelle en weer
een ander mist gelijk een kilo spier :-)

Antwoord: 31

Bij kinderen wordt meestal een open spierbiopt verricht.
Bij volwassenen meestal een naaldbiopt.

De gewenste hoeveelheid spier voor het totaal pakket aan
onderzoeken (bouw-, functie- en DNA onderzoek) bedraagt
ongeveer 300 miligram.
Top

Vraag: 32

Hoe kan het, dat 3 LP's binnen 1 jaar totaal verschillende
liquorafwijkingen laten zien t.a.v. pyruvaat / lactaat / eiwit?

Antwoord: 32

De productie van lactaat, pyruvaat en eiwit in lichaamsvloeistoffen,
zoals hersenvocht, is van zeer veel factoren afhankelijk,
bijvoorbeeld van voeding en stress.

Door deze en andere factoren kunnen verschillen in de uitslagen
verklaren.
Top

Vraag: 33

Betekent het dat als er geen afwijkingen worden gevonden
in een spierbiopt er ook geen sprake kan zijn van een
mito ziekte???

Antwoord: 33

In principe kan er dan nog steeds sprake zijn van een mitochondriële
ziekte, alleen zal het dan bijna onmogelijk zijn om deze aan te
tonen. (zie ook vraag 15)
Top

Vraag: 34

Lopen er momenteel wetenschappelijke onderzoeken of trials m.b.t.
mito-aandoeningen in Nederland of zijn er plannen deze te gaan doen?

Is er ergens een opgave te vinden van dergelijke onderzoeken?

Antwoord: 34

Er wordt wereldwijd best veel onderzoek gedaan naar mitochondriën
al is het natuurlijk nog steeds te weinig. Het meeste onderzoek
richt zich op het ontrafelen van de aard en de oorzaak van de
specifieke fouten die in het mitochondrion bekend zijn.

Dit wordt een steeds complexere wetenschap. De tijd voor trials is
nog lang niet aangebroken. Zolang we nog niet genoeg weten over het
functioneren van het mitochondrion en zolang er nog geen moleculen
bekend zijn die het functioneren van een mitochondrion met fouten
kunnen beinvloeden, kunnen er nog geen medicijnen ontwikkeld worden.

Dit is waar een trail voor bedoeld is. (zie ook vraag 9) Op de
website van het NCMD staat een overzichtje van onderzoeken die
op dit moment is verschillende Europese centra plaatsvinden.

De Europese Unie zal op zeer korte termijn onderzoeksgeld
beschikbaar gaan stellen om het verkrijgen van inzicht in de
ziektemechanismen van mitochondriele aandoeningen en het
ontwikkelen van nieuwe behandelingsmogelijkheden nieuwe impulsen
te geven eumitocombat
Top

Vraag: 35

Hormonen spelen een rol bij een mito probleem, maar welke
problemen kunnen zich dan allemaal voordoen?

Mijn probleem speelt zich af in de hypofyse waardoor het HCG
hormoon niet of soms weinig aanwezig is waardoor de groei van
baarmoeder, eierstokken en eileiders achterbleef en ik dus nooit
menstrueer en zwanger werd na toediening van hormonen.
Hoe komt het dat de meningen hierover verdeeld zijn?

Kunt U hier een duidelijke uitleg over geven?

Antwoord: 35

(U bent vast dezelfde mevrouw als bij vraag 21)

Het is, zeker vanaf hier, niet vast te stellen, of de
problemen die zich bij u voordoen te maken hebben met
de mitochondriële ziekte. Natuurlijk kan er een relatie
vermoed worden, maar hier zijn zonder achtergrondinformatie
absoluut geen uitspraken over te doen.

Top

Vraag: 36

Mijn hele leven heb ik al verschrikkelijke bloedneuzen
die al verschillende keren zijn dichtgeschroeid,
hoort dit ook bij een mito???

Antwoord: 36

Niet bekend.
Top

Vraag: 37

Dit jaar wordt Euromit -6- gehouden in Nederland.
Een unieke gebeurtenis voor een ieder die zich met
Mito bezig houdt.

Het zou geweldig zijn, wanneer ook patienten en hun
familie gebruik zouden kunnen maken van deze unieke
gelegenheid/mogelijkheid.

Is er overwogen binnen deze gebeurtenis ook sessies
t.b.v. van patienten te houden?

Ik denk dan bijvoorbeeld aan de wijze waarop dit op
de World Mito Conference in Pittburg gaat gebeuren.

Bestaat er een mogelijkheid nog iets dergelijks in het
programma te passen?

Antwoord: 37

Voor dit congres is de inschrijving zelfs al gesloten
dus die mogelijkheid is er niet.

Vanuit de VKS kan gemeld worden dat wij erna streven
om zoveel mogelijk met artsen/onderzoekers samen te
werken om wetenschap toegankelijk te maken voor
geïnteresseerde leken.

Niet alle congressen lenen zich hier voor. Soms willen
wetenschappers "onder elkaar" zijn. ook het kostenplaatje
van het bijwonen van congressen is vaak voor patiënten een
bottleneck, terwijl dit voor de wetenschapper beroepskosten zijn.

In ieder geval wil de VKS in 2005, in verband met het jubileum
een congres organiseren, waarvoor ook sprekers op het gebied van
mitochondriële ziekten zullen worden gevraagd.

(Dr. Smeitink voegt toe:)Het zou wenselijk zijn de mogelijkheden
en onmogelijkheden van de opzet zoals die door de UMDF gedaan wordt
te onderzoeken voor Europa.

Een belangrijk verschil tussen de US en Europa is het grote aantal
talen wat binnen Europa gesproken wordt. Dit maakt in ieder geval
de interactie mogelijkheden moeizamer.

Top

Vraag: 38

Is er een relatie bekend tussen PDD (Pervasive Developmental
Disorders , zoals autisme, ziekte van Asperger, RETT syndroom,
PDDNOS) en mitochondriale aandoeningen?

Antwoord: 38

Geen specifieke relatie, wel komen klachten uit het autistisch
spectrum vaak voor als gevolg van het dysfunctioneren van de
hersenen.

Ook bij Down-syndroom, andere neurodegeneratieve
stofwisselingsziekten en andere verstandelijke handicaps
komen autistische klachten voor.
Top

Vraag: 39

Wat is er bekend over cognitieve stoornissen bij volwassen gediagnosticeerde mitochondriale encephalopathie patienten?

Antwoord: 39

Als gevolg van een defect in de energieproductie (in de mitochondriën) in de cel, kunnen weefsels die veel energie gebruiken (hersenen en spieren) minder goed gaan functioneren.

De hersenen zijn een ontzettend complex orgaan, waarbij het ook nog eens heel moeilijk is om precies te volgen wat er gebeurd en waar en hoe er schade ontstaat. Als er sprake is van een encefalopathie, betekent dit niet meer dan dat de hersenen in het ziekteproces zijn betrokken.

Op welke manier er schade optreedt en of er sprake is van de afname van bepaalde functies, is veel moeilijker vast te stellen. Bovendien bepaalt het metabolisme van elk individu afzonderlijk hoe het omgaat met een gebrek aan energie en welke functies door energiegebrek "dichtgaan". Met andere woorden, bij het ene individu kan er sprake zijn van verlies van allerlei cognitieve functies, zoals, concentratie, geheugen, taalgebruik, oriëtatie, etc, terwijl bij het andere individu bijvoorbeeld de zintuigelijke waarneming (horen, zien) en de aansturing van het bewegingsapparaat ernstig betrokken zijn.

Top

Vraag: 40

Wat zijn er voor diagnostische mogelijkheden?

Antwoord: 40

Zoals al gezegd is het, zelfs met de geavanceerde beeldtechnieken van tegenwoordig vaak moeilijk om precies in beeld te krijgen waar en hoe de hersenen door het gebrek aan energie schade oplopen.

De mogelijkheden om de schade in kaart te brengen, beperken zich tot scans en testen. Bij MRI-, CT- en PET scans wordt er een beeld gevormd van de hersenen waarop duidelijke afwijkingen, (verdwijnen van de witte stof, atrofie van de hersenen, vervaging van sommige structuren) in ieder geval zichtbaar zijn.

Toch is een "normale" scan geen teken dat er geen afwijkingen zijn. Bij testen wordt het functioneren van een individu vergeleken met resultaten van mensen die voor "normaal" door gaan, om zodoende iets te kunnen zeggen over op welk gebied zich afwijkingen voordoen

Top

Vraag: 41

Leidt progressie van deze klachten tot dementie of geeft het toch een ander beeld?

Antwoord: 41

Alle afname van het cognitieve functioneren wordt dementie genoemd. Desondanks kan verloop van een mitochondriële encefalopathie niet zomaar vergeleken worden met een aandoening als ouderdoms-dementie of Alzheimer.

Iedere patiënt met een mitochondriële encefalopathie weet dat er maar heel weinig dingen zeker zijn over het verloop van de ziekte. Dat geldt ook voor het verloop van klachten op cognitief gebied. Ze hoeven niet voor te komen, als ze er zijn kan het snel verergeren, maar ook stabiel blijven en er kan zelfs verbetering optreden.
Top

Vraag: 42

Wat voor cognitieve problemen kunnen typisch passen bij een metabole stoornis?

Antwoord: 42

Dat hangt van de aard van de metabole stoornis af. Sommige ziekten tasten langzaam maar zeker de directe functie van specifieke structuren in de hersenen aan.

Bij mitochondriële ziekten wordt de schade, zoals gezegd, veroorzaakt doordat energiegebrek ervoor zorgt dat bepaalde weefsels en structuren niet goed kunnen functioneren. Dit kan zorgen voor "aanvallen" die wel wat weg hebben van een beroerte, waarna er aanzienlijk functieverlies optreedt, maar het kan ook veel langzamer en geleidelijk schade opleveren.

Top

Vraag: 43

Is er een therapie bekend die invloed heeft op deze klachten?

Antwoord: 43

Helaas niet. Wel heeft het altijd zin om te revalideren en te bezien of er mogelijkheden zijn om functieverlies te compenseren.

Top

Vraag: 44

Zijn er schadelijke bijwerkingen bekend voor mito-patienten van de medicatie die ook wel bij vroege Alzheimer gebruikt wordt? Ik denk aan bijvoorbeeld Aricept.

Antwoord: 44

Voor zover bekend is dit niet onderzocht
Top

Vraag: 45

Is het zinvol regelmatig een neuropsychologisch onderzoek te laten doen?

Antwoord: 45

Wel om het verloop in kaart te brengen en misschien enig houvast te hebben als patiënt voor wat betreft het eigen functioneren.
Top

Vraag: 46

Zo ja, waar kan dit het best plaats vinden? Zijn er neuropsychologen gespecialiseerd op dit gebied?

Antwoord: 46

Voor zover bekend zijn er geen neuropsychologen die zich specifiek richten op mitochondriële ziekten. Wel is er natuurlijk zeer veel ervaring op dit terrein met uitvalverschijnselen in de hersenen door andere, vaker voorkomende oorzaken zoals, hersenbloedingen, coma, hersenletsel door ongeval etc.

Deze zijn meestal verbonden aan revalidatiecentra. Ook in academische centra, via de behandelend arts, kan contact gezocht worden met een neuropsycholoog.

Top

Vraag: 47

Wordt er op het ogenblik ook wetenschappelijk onderzoek gedaan naar cognitieve stoornissen bij mito of lopen er trials?
In Nederland of in de wereld?

Antwoord: 47

Er wordt wel fundamenteel onderzoek gedaan naar de manier waarop de hersenen beschadigd raken door encefalopathieën.

Vooral wordt er voorlopig nog gezocht naar een aantal gen- en DNA fouten die het ziekteproces kunnen verklaren. In Nederland en in de rest van de wereld.

Trails zijn niet te verwachten. Dat zou namelijk betekenen dat men al enig zicht heeft op een mogelijke manier om de hersenen te vrijwaren van een gebrek aan energie. De kennis is daarvoor nog lang niet voldoende
Top

Vraag: 48

2) Bij mitochondriale aandoeningen worden er, als ik het goed begrepen heb, verschillende types gehanteerd.

Naar bijvoorbeeld het complex waar het probleem zit, maar ook naar symptomen.

MELAS en MERFF zouden indelingen zijn naar symptomen. (??)

* Betekent het dat deze syndromen geen eigen of typische kenmerken hebben bij bijv. DNA-onderzoek of in spiervezels o.i.d. en dat deze diagnoses dus alleen gesteld worden op basis van de specifieke combinatie van klachten van de patient? Of zijn deze diagnoses ook te stellen op grond van het ontbreken of juist een overmaat van bepaalde stoffen?

* Wanneer wordt de ene en wanneer de andere typering gebruikt?

Antwoord: 48

MELAS betekent Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis and Stroke (like episodes)

Dus in het Nederlands mitochondriële encefalopathie met verhoogd lactaat en aanvallen die lijken op een beroerte/hersenbloeding/CVA (stroke). Dit uit zich in plotselinge (tijdelijke) uitval van verschillende functies, samen met hoofdpijn en braken.

MERRF betekent Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers

In het Nederlands Epilepsie met spiersamentrekking en spiervezels die er na kleuring gerafeld en rood uitzien onder de microscoop.

Bij beide ziekten is er dus een combinatie van symptomen (beroerte/hersenbloeding/CVA, Epilepsie) en laboratorium bevindingen (verhoogd lactaat rafelige rode vezels in het spierbiopt). Alleen op basis van verhoogde lactaatwaarden is de diagnose MELAS dus niet te stellen, net zoals de diagnose MERRF niet gesteld kan worden als er alleen Ragged Red fibers zijn.

Verder is het nadeel van deze naamgeving dat het defect wat deze klachten en verschijnselen veroorzaakt overal kan zitten. Met andere woorden: een defect in de ademhalingsketen (OXPHOS) kan MELAS of MERRF veroorzaken. MELAS of MERRF zegt niets over de oorzaak van de ziekte, maar wel iets over de verschijnselen die op een zeker moment bij de ziekte horen.

Top

Vraag: 49

* Is er Nederlandse informatie over MELAS beschikbaar?

Antwoord: 49

Over mitochondriële aandoeningen, ontwikkelingen in de wetenschap van mitochondriële aandoeningen en het leven met de verschillende aandoeningen is via de VKS zeer veel informatie beschikbaar
Top

Vraag: 50

Is er enig zicht op het aantal op volwassen leeftijd gediagnosticeerde patienten met mitochondriale aandoeningen in Nederland?

Antwoord: 50

Het aantal volwassenen gediagnosticeerd met een mitochondriale aandoening lijkt, door de toegenomen bekendheid met deze groep van ziekten, toe te nemen.

Wij veronderstellen dat een deel van de mitochondriale patienten niet wordt gediagnosticeerd. Dit heeft onder andere te maken met de grote verscheidenheid van presentatie van deze ziekten.

Exacte getallen zijn op dit moment niet bekend. In Europees verband wordt hier momenteel onderzoek naar gedaan. De verwachting is dat er binnen twee jaar meer duidelijkheid over bestaat.
Top

Vraag: 51

Wordt het ketogeen dieet in Nederland al regelmatig toegepast bij volwassenen met mitochondriale stoornissen?

Antwoord: 51

In Nederland wordt er slechts in uitzonderingssituaties een ketogeen dieet toegepast. Vrijwel nooit bij volwassenen omdat die veel moeilijker in ketose te krijgen zijn dan kinderen.

Een ketogeen dieet is aangewezen als er sterke aanwijzingen bestaan dat de voordelen van het houden van dit dieet opwegen tegen de nadelen. Bij veel mitochondriële ziekten is dit voordeel niet te bewijzen

Top

Vraag: 52

Zijn er wereldwijd effectstudies o.i.d. gedaan naar dit dieet bij volwassenen.

Antwoord: 52

Wel bij volwassenen met epilepsie.

zie onderzoek ketogeen
Top

Vraag: 53

Als een vrouw een kind heeft verloren aan mitochondriale ademhalingsketen defecten op meerdere complexen en het defect is niet gevonden op het mit.DNA, kun je er van uit gaan dat het op het kern DNA zit, is ons verteld, ook gezien de ernst van de ziekte van het kind.

Nu doet zich echter dit voor: de vrouw wordt nu ook ernstig verdacht van een mito, ook laat een ander kind in het gezin lichte klachten zien.

Betekent dit nu als beide ook ziek zijn, dat de overerving maternaal is?

Antwoord: 53

Deze vraag is onmogelijk te beantwoorden zonder dat precieze gegevens (labuitslagen, precieze aangetoonde defect, etc. bekend zijn.)
Top

Vraag: 54

De oudste heeft veel last van concentratie problemen en is vaak afwezig(dromerig?)
Onze jongste dochter is veel te vaak veel te moe, maar geen motorische achterstand

Antwoord: 54

Als de klachten erger worden of voor de ouders ernstig zorgwekkend zijn, kan een consult bij de behandelend arts geen kwaad, al staat geenszins bij voorbaat vast dat de klachten aan een mitochondriële ziekte te wijten zijn.
Top

Vraag: 55

Ons zoontje heeft een milde ongeclassificeerde mitochondriopathie , we zijn alleen onder behandeling geweest bij Prof. Rotteveel(kinderneuroloog), is het verstandig om ook naar een arts te gaan die veel over mito weet. En ons ook beter kan begeleiden.
Onze arts kon ons weinig vertellen.
We moeten over één a twee jaar bij hem terug komen

Antwoord: 55

Vrijwel altijd gaat het onderzoek naar de oorzaak van de mitochondriële ziekte door. Meestal wordt er in het laboratorium, in Nederland of in het buitenland, nog jarenlang gezocht naar de precieze oorzaak van de ziekte.

Daar heeft u als ouders natuurlijk op dit moment weinig aan. Een goede begeleiding van de ouders maakt weliswaar voor het verloop van de ziekte, in medisch opzicht, vaak geen verschil, maar kan wel een aanzienlijke verbetering van de ervaren kwaliteit van leven opleveren. De controle en follow-up van een stofwisselingsziekte hoort naar de mening van de VKS thuis bij een metabool kinderarts of een kinderneuroloog met grote belangstelling voor metabole ziekten in een academisch ziekenhuis.

Afhankelijk van de toestand van de patiënt zijn één a twee polikliniek afspraken per jaar zeker aan te bevelen om het verloop van de ziekte in de gaten te houden. Uiteraard kunnen ouders zelf beslissen welke arts en welk ziekenhuis hen in dit opzicht het beste bevalt
Top

Vraag: 56

Wat zijn normaal waarden van carnitine gemeten in spierbiopt?

Antwoord: 56

Dit is afhankelijk van de gebruikte methoden en het laboratorium waar de analyses worden verricht.
Top

Vraag: 57

Als er een normale atp waarde in het spier biopt wordt gevonden kan het dan wel zo zijn dat het atp in de hersenen te laag is ?

Antwoord: 57

Ja

Top

Vraag: 58

kan dit gemeten worden in de hersenen ?

Antwoord: 58

Met behulp van spectroscopie kan een indruk gekregen worden over de "energie-status"van de hersenen
Top

Vraag: 59

Wat wordt geadviseerd bij snelle verzuring van de spieren (lactaat-acidose) t.a.v. bewegen?

Is bijv. fysiofitness / conditietraining juist wel of niet geindiceerd.

Is het belangrijk om te stoppen met bewegen voor je klachten krijgt of is het juist goed om telkens iets meer over die grens heen te gaan?
Hoe weet je, wanneer de grens bereikt is?
De klachten komen over het algemeen. niet tijdens bewegen maar daarna.

Antwoord: 59

Over het algemeen is het niet verstandig omn telkens iets meer over de grens heen te gaan. Een en ander is ook afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Op dit moment wordt er in en buiten Europa onderzoek gedaan naar het effect van training bij bepaalde mitochondrial DNA mutaties
Top

ga naar top